כסטודנטים לרפואה אתם נחשפים במסגרת הלימודים לשורה ארוכה של תתי התמחויות במגוון נושאים. אחד מהנושאים החשובים ביותר שכל רופא לעתיד צריך להכיר הן מחלות גנטיות, וזאת בשל השכיחות הגבוהה באוכלוסייה כמו גם דרכי הטיפול המגוונות והמתקדמות אשר מאפשרות לשפר באופן דרמטי את איכות חייהם של ילדים כמו גם מבוגרים אשר אובחנו עם מחלה. מהן המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר? להלן סקירה בנושא:
תסמונת וילימאס
מחלה גנטית שמקורה בפגיעה כרומוזומלית המופיעה באחת מבין 20,000 לידות נקראת וילימאס, על שמו של הרופא שאבחן לראשונה את התסמונת. מחלות גנטיות כמו תסמונת וילימאס משפיעות באופן דרמטי על איכות החיים של המאובחנים מאחר ותסמונת זו מאופיינת במוגבלות שכלית, עיכוב התפתחותי וכן תווי פנים הכוללים אף קטן וסולד, נפיחות מסביב לעיניים לצד טונוס שרירים נמוך, בעיות במבנה השיניים ועוד. מאחר ומדובר בתסמונת חשוכת מרפא, היכולת שלכם כרופאים לסייע למטופלים היא בעיקר בהיבט של מעקב ופיקוח לצד ביצוע של פרוצדורות רפואיות לטובת טיפול בבעיות אופייניות כמו בעיות בלב או כלי דם.
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת כתוצאה מבעיה המתרחשת עוד במהלך ההתעברות בכרומזום 21 המכיל את החומר התורשתי. על פי הנתונים, נולדים בישראל בכל שנה כ -150 תינוקות עם התסמונת הזו, כאשר ברבות השנים הצליח עולם הרפואה לפתח בדיקות שיכולות לזהות מראש את הסיכויים להיווצרות התסמונת עוד בזמן שהעובר ברחם, המאופיינת במנת משכל נמוכה ואיחור שפתי לצד מאפיינים גופניים כמו שריר לשון רפוי, אוזניים קטנות, אף סולד ופנים שטוחות.
תסמונת בילס
מחלה גנטית פחות מוכרת לציבור הכללי ולרופאים בפרט היא תסמונת בילס. מדובר בתסמונת הנוצרות בעקבות מוטציות חדשות בגן אשר אחראי על יצירה של רקמות חיבור, כאשר בחלק גדול מהמקרים ישנו רקע גנטי שמשפיע על התפרצות המחלה בגיל הלידה, אולם לא פעם האבחון דווקא מתבצע בגיל הבגרות. ביחס למחלות גנטיות אחרות מדובר בתסמונת נדירה מאוד שמופיעה באחת מבין 200,000 לידות בלבד, אצל בנים ובנות באופן שווה.
תסמונת מרפן
מחלה גנטית בשם תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגמים בשלד, בעיות ראייה וכן בעיות במערכת העצבים, כלי הדם והמוח. המחלה הזו נוצרת בעקבות פגיעה של רקמות החיבור, אולם בשונה מתסמונת בילס עליה סיפרנו בפסקה הקודמת המתרחשת בשתיים מבין 10,000 לידות, כאשר גם כאן התסמונת מתגלה לעיתים בגילאים מאוחרים יותר ולא במהלך הלידה. במעל ל-75% מהמקרים מדובר ברקע משפחתי, ולכן במסגרת ההכשרה שלכם כרופאים תוכלו להכיר את הבדיקות המתקדמות שיכולות לזהות את התסמונת, עוד בשלבים המוקדמים של ההיריון, ובייחוד אם יש מקרה קודם במשפחה.
לסיכום
זיהוי של תסמונת גנטית הוא בעל חשיבות עצומה הן בעבור המטופל אבל לא פחות מכך גם בעבור המשפחה. כרופאים לעתיד, הידע אותו אתם צוברים במסגרת הלימודים כמו גם ההכשרה המעשית יספק לכם את הכלים לטובת זיהוי של המחלה ובהתאם לכך גם בניית תוכנית טיפול שנועדה לא רק לשפר את איכות החיים אלא גם להאריך אותם. עם ההתקדמות של המחקר ועולם הרפואה, ניתן בהחלט לומר כי הכלים הרפואיים והמחקר עומדים בחזית בכל הקשור לזיהוי, אבחון מוקדם ובניית תוכנית טיפולים פרטנית המשלבת גם פרקטיות רפואיות מתקדמות ופורצות דרך.
המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, ואין לראות בו חוות דעת רפואית ומקצועית. כדי לקבל את המענה המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.
